产前超声诊断尿尿道隔畸形序列征1例

分娩，26岁，生1运0，既往无相同病文化史和致畸物触及文化史。 生12周MRI检查：新生儿头臀窄5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，胎盘最大同一时间后曲率半径2.5 cm。 生22周增重系统MRI检查：胎头方形窄改进型，枕额曲率半径6.7 cm，双顶曲率半径4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部显言道未尽清晰。胸外壁完整，双肺近于小，从右肺体积1.8 cm×1.1 cm，右肺体积2.1 cm×1.2 cm。胸南管方位较窄时间，心胸比升高（0.66），四南管心及从右右二楼流出道均较窄时间，冠状静脉窦可不知壮大（0.3 cm×0.2 cm），便是从右位上腹南管中有流入内踏入右房。腹围17.3 cm，胃泡体积1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽；也减慢，类似于骨头；也，范围1.8 cm×0.9 cm，下侧方形盲状（从右图1A）。新生儿右大肠体积3.8 cm×2.2 cm，大部分穿越中线远超从右侧，内可不知多个都于且互不融为一体的类圆形无；也北区，从右大肠北区未不知微小脾脏；也，从右侧大肠上腺多毛于腰椎山边（从右图1B）。粘液内可不知一类似大肠都为；也的囊状结构（从右图1C），体积1.3 cm×0.8 cm，结构上外缘，方位近于右移。脐带侧向方形“吕”字形，彩色多普勒显言道为“一红一蓝”，右侧脐食道未显言道。新生儿主要症状官显言道不清。脊椎下侧变化多端（从右图1D），圆锥方位尚为较窄时间，脊髓头部显言道不清，局部未不知微小连续中断，椎管内无膨出物。四肢显言道未尽清晰，肱骨窄3.1 cm，肩胛骨窄3.0 cm，脸部活动微小受限。胎盘南管内无胎盘。从右图1 URSMS新生儿增重MRI检查从右图形。A：记号言道新生儿肠道；也减慢，类似于骨头；也；B：腰椎右侧可不知升高的方形多囊病态扭转的右大肠；也，腰椎从右侧未不知从右大肠；C：记号言道大肠位于粘液近于右，方形外缘囊病态包块；D：记号言道脊椎下侧变化多端 MRI提言道：宫内中生单活胎（MRI生周20+1周）；新生儿多发小头（右大肠体积升高，方形多囊病态扭转，从右大肠缺如或融为一体大肠并囊病态肥大有可能；大肠结构上极度；肠管壮大方形盲端相伴“肠石症”；腰椎小头，脊髓尾椎缺少有可能；新生儿永久病态从右位上腹南管；单脐食道；无胎盘）；考虑尿肛门隔小头序列征（URSMS）改组胸南管便是从右位上腹南管。 分娩后于我院中有运一男死婴，CT言道腰椎胸椎T3~T7大部分椎体彼此之间融为一体，脊髓椎肥大，融为一体成一小椎体，尾椎缺少（从右图2）。遗骸外观：双耳方位很低，胸腹外壁无缺损，可不知，无阴囊，无，双下肢及腿部强直，上身心形。病理解剖：回肠高位闭锁，启动时方形盲状壮大，与大肠连而不通，右侧融为一体大肠并多囊病态大肠肥大，可不知两条细小腹南管与大肠相连，大肠内或不知一小南管，外壁微小增厚0.7 cm，大肠与后腹南管不融为一体；双侧隐睾；双肺肥大，从右肺单叶，体积3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺双叶，体积3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；胸南管升高，便是从右位上腹南管；脊髓头部皮肤完整，圆椎方位较窄时间，无腰椎裂。尸检证实为URSMS改组便是从右位上腹南管。从右图2 URSMS新生儿大略遗骸的CT从右图形和三维重建从右图。A：CT从右图形；B：三维重建从右图 提问： URSMS临床研究极为罕不知，发病率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，**发病千分之为0.87。根据龟头有无开口，将URSMS分为只不过改进型和大部分改进型，其中只不过改进型表现为龟头开口缺少改组外科生殖器官、回肠及腰脊髓骨极度，常改组双肺肥大及胎盘过极少，病状极低；大部分改进型表现为单个龟头开口相伴闭锁及外科生殖器官、回肠及腰脊髓骨极度。 URSMS诊疗依赖于尸检，特征病态小头是以闭锁为主要表现的胃肠道极度、外科道极度（大肠肥大或不愈合、大肠积水、大肠及腹南管肥大等）、主要症状官愈合模糊不清、内生殖器官愈合极度、脊髓头部极度、脊髓栓系及胎盘极少等。增重MRI表现与新生儿改组小头系统性，包括大肠壮大致下腹部外缘囊病态包块、多囊病态大肠肥大和（或）大肠积水、壮大的肠管相伴“肠石症”、脊髓尾椎愈合极度、胎盘过极少等黄疸，其联合显现出可考虑为URSMS。 本例小头新生儿脾脏方形融为一体状多囊都为扭转，较窄时间尿液生成减极少；主要症状官仅不知，双侧隐睾，大肠与后腹南管不融为一体，大肠内尿液不能排至胎盘南管内致中生期无胎盘，生12周时胎盘量较窄时间有可能与母体血清经胎膜踏入胎盘南管的透析液有关。本例新生儿有回肠高位闭锁、无肛，属于只不过改进型URSMS，同时改组脊髓尾椎愈合极度、圆锥方位下移、双下肢及腿部强直、足心形等小头。增重MRI对URSMS 尚为无直接诊疗黄疸，肠管壮大或大肠后方囊病态包块等间接黄疸可作为诊疗线索。URSMS小头新生儿病状极低，大部分出生存活者需多次在行外科生殖器官与肠道重建移植手术，严重影响生存质量，增重一旦完全一致诊疗，仍要终止妊娠。 原始出处：王义,杨小红,高珍,王珍荣,訚胜平.增重MRI诊疗尿肛门隔小头序列征1例[J].临床研究MRI医学杂志,2019,21(01):67+69.