脑海绵状肾脏瘤（CCM）；也一种常用的中的枢神经；也统散发和遗传开放性肾脏脊柱开放恶性肿瘤。此肾脏瘤是由大小不等的肾脏窦所组成，管壁与毛细肾脏壁相似，多暴发在大脑各叶、脑室壁、鞍区、铁路桥小脑脚、小脑及硬脑膜上。
由于CCM在肾脏磁共振体检常常无异常肾脏团的断定，故将其归类于隐匿型肾脏脊柱。 也就是说该病并非真正的，而是一种欠缺气管成分的肾脏脊柱。 随着药理学放大镜的发展，有关该病的报告日渐增多。 在人群中的的暴发率估计为0.5%～0.7%，分之二所有脑肾脏脊柱的8%～15%。肾脏瘤大小不等，小有数毫米，大者椭圆形可达3～4cm，呈鲜红色或豌豆状，易自发出血或血栓形成。
现有的深入研究断定，尽管家；也开放性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能遗漏甲基化有关，但分之二80%病例的散发开放性CCMs的遗传理由仍不全然清楚。为此，来自日内瓦的医院索邦大学神经外科的专家开展了一项深入研究，结果刊出在NEJM时尚杂志上。
深入研究人员利用素D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个携带人类脑膜瘤中的断定的甲基化的激素模型。对患儿手术切除的CCM进行了载体DNA测序，并通过液滴数字蛋白酶链反应统计分析证实了试验的断定。
深入研究人员断定，在PGDS阳开放性细胞会中的表达出来两种常用的脑膜瘤遗传驱动因素之一---Pik3caH1047R或AKT1E17K的激素中的，会出现典型的CCMs论及（分别在22%和11%的激素中的），而不是脑膜瘤，这更进一步他们统计分析来自88名患儿的散发开放性CCMs许多组织结果显示。
深入研究人员在患儿的原发性许多组织中的分别检测到39%和1%的体细胞会活化PIK3CA和AKT1甲基化。只有10%的原发性携带有CCM性状的甲基化。随后统计分析了激活开放性甲基化Pik3caH1074R和AKT1E17K在激素中的诱发的原发性，确定表达出来PGDS的周细胞会可能是起源细胞会。
由此可见，在散发开放性CCM的许多组织结果显示中的，PIK3CA的甲基化比任何其他性状的甲基化都要多。但引发家；也开放性CCMs的性状的体细胞会甲基化的贡献相对较小。
注解：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
相关新闻
相关问答
